Ян Волчек – первый долгожданный малыш в семье, родился здоровеньким и крепким, первый год жизни развивался по нормам. Долго не мог начать самостоятельно ходить – до 1,5 лет. И ходить начал неправильно: походка от бедра, широко расставлял ножки – здесь родители и забили тревогу.
Врачи направили на обследования и консультацию генетиков в РНПЦ «Мать и дитя», где после сдачи генетического теста был поставлен страшный диагноз: спинальная мышечная атрофия 3 типа – это генетическое заболевание.
При СМА в организме не вырабатывается белок, который отвечает за работу двигательных нейронов, при этом постепенно слабеют мышцы всего тела. Малыш теряет способность ходить, сидеть и вообще дышать. Как быстро будет прогрессировать болезнь, врачи не могут спрогнозировать, но время против нас, нужно срочно начать терапию, чтобы сохранить все навыки ребенка.
От этой болезни есть лекарство, но радость родителей от такой новости была не долгой… Нужно всего одно введение препарата Zolgensma, стоимость которого составляет… 1,819,000$. Zolgensma подавляет синтез патологического белка, тем самым сохраняет жизнь нейрону, что клинически проявляется остановкой заболевания и выздоровлением, а ребенок сможет жить полноценной жизнью без инвалидного кресла и самостоятельно дышать.
В случае Яна прогноз благоприятный, так как нет поражения нейронов, управляющих дыхательной мускулатурой, мало того, несмотря на прогноз специалистов, мальчик пытается ходить самостоятельно. Интеллект ребенка полностью сохранен. Есть все шансы сохранить ему жизнь! СМА 3 типа развивается медленнее других типов, но проявляется у всех одинаково.
Минздрав Республики Беларусь не предусматривает выделение средств на лечение этой болезни, поэтому у родителей последний шанс собрать всю сумму самостоятельно за весьма короткий срок. Но они не справятся одни, сумма непосильна для семьи.
